Che cos’è la cardiomiopatia aritmogena?
Le cardiomiopatie sono patologie che coinvolgono il muscolo cardiaco (miocardio), determinando una compromissione di alcune fondamentali funzioni cardiologiche.
La cardiomiopatia aritmogena è una condizione rara caratterizzata dalla presenza di zone di fibrosi (tessuto cicatriziale) nella parte sinistra e/o destra del cuore, e associata a un elevato rischio di sviluppare aritmie cardiache, potenzialmente fatali.
Quali sono le cause della cardiomiopatia aritmogena?
La cardiomiopatia aritmogena è una malattia geneticamente determinata In circa il 40-50% è possibile identificare una mutazione in geni che codificano per proteine “desmosomiali”, proteine che formano i ponti di giunzione tra una cellula e l’altra. A seguito delle mutazioni genetiche queste proteine sono “difettose”, alterano i contatti tra le cellule del cuore che muoiono e vengono sostituite da fibrosi.
Quali sono i sintomi della cardiomiopatia aritmogena?
La cardiomiopatia aritmogena può rimanere asintomatica o paucisintomatica per diversi anni; i primi sintomi della cardiomiopatia aritmogena si sviluppano abitualmente tra i 20 e 45 anni e sono rappresentati in particolar modo da aritmie ventricolari e sintomi di scompenso cardiaco. In alcuni casi la malattia può esordire con un arresto cardiocircolatorio.
Come prevenire la cardiomiopatia aritmogena?
La diagnosi è molto difficile poiché questa malattia è molto subdola. Si manifesta quando la patologia è già in fase avanzata. Molto spesso le aritmie ventricolari e/o l’arresto cardiaco rappresentano la prima manifestazione di malattia.
Cardiomiopatia aritmogena: come si fa la diagnosi
La cardiomiopatia aritmogena può venire diagnosticata da un semplice elettrocardiogramma durante una visita specialistica aritmologica.
Le principali analisi che lo specialista può richiedere per confermare la diagnosi di cardiomiopatia aritmogena sono:
- Holter ECG
- Ecocardiogramma
- Risonanza Magnetica cardiaca con mdc in centri specializzati dove un cardiologo e un radiologo refertano.
Lo specialista può anche valutare la necessità di approfondire le condizioni del paziente con una serie di esami di secondo livello, tra cui uno studio elettrofisiologico e ablazione transcatetere.
Per svolgere gli esami di secondo livello ed essere assistito da un team multidisciplinare di specialisti (cardiologo dello scompenso, elettrofisiologia, genetista, internista), il paziente deve essere preso in carico da un centro specializzato, in grado di fornire una corretta valutazione e cura della patologia.
Particolarmente importante anche il test genetico: la cardiomiopatia aritmogena, infatti, può dipendere da alterazioni genetiche ereditarie. Grazie a questo esame è possibile confermare un sospetto clinico e identificare quei soggetti all’interno delle famiglie che sono a rischio aumentato. In base al risultato del test genetico si possono programmare percorsi di prevenzione e controlli periodici, così da eseguire diagnosi e terapie precoci quando necessario.
Come trattare la cardiomiopatia aritmogena
Il trattamento della cardiomiopatia aritmogena prevede l’utilizzo di farmaci beta-bloccanti e antiaritmici. In alcuni casi può essere indicato l’impianto di un defibrillatore, o, nei casi più gravi, può essere necessario un trapianto cardiaco.
