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Hereditary Cancer Genetics Clinic

I tumori sono malattie che derivano dalla degenerazione delle cellule, causata dal danneggiamento dei geni che esse "custodiscono" all'interno del loro nucleo. Questi danni possono essere provocati da molte cause differenti. In molti casi, però, la predisposizione genetica può giocare un ruolo importante nel determinare lo sviluppo di un tumore, la sua aggressività, la rapidità della crescita e la possibilità che si diffonda a distanza. Per questo motivo, è importantissimo conoscere la propria eventuale predisposizione genetica ad uno o più tipi di tumore, al fine di programmare una sorveglianza personalizzata, con valenza preventiva più stretta, sia dal punto di vista diagnostico che da quello preventivo.

 

 

A chi serve la Hereditary Cancer Genetics Clinic di Humanitas?

Hereditary Cancer Genetics Clinic è una struttura studiata per aiutare le persone che potrebbero avere una predisposizione particolare a sviluppare alcuni tipi di tumore, per via della loro storia familiare o perché gli sono state diagnosticate alcune particolari malattie.
Humanitas, attraverso l'Hereditary Cancer Genetics Clinic, propone a queste persone programmi personalizzati di diagnosi, valutazione, screening e counseling psicologico, costruiti grazie ad una valutazione multidisciplinare, sulla base delle loro particolari esigenze. Il team multidisciplinare della Hereditary Cancer Genetics Clinic è composto da alcuni fra gli specialisti più esperti di Humanitas Cancer Center sia nell'ambito oncologico (ed ematologico) che in quello della genetica.

 

Come funziona l'Hereditary Cancer Genetics Clinic?

Tutti le persone che si rivolgono alla Hereditary Cancer Genetics Clinic vengono sottoposte ad una visita di inquadramento, alla presenza di un esperto di genetica, che valuta l'opportunità di ricorrere ad ulteriori accertamenti. Quando c'è motivo di sospettare una predisposizione genetica a sviluppare un particolare tipo di tumore, se il paziente è d'accordo vengono subito indicati tutti gli accertamenti del caso. Non appena i risultati sono disponibili, il team multidisciplinare di Hereditary Cancer Genetics Clinic si riunisce per effettuare una valutazione complessiva. Questa valutazione condurrà ad un programma di screening e prevenzione costruito secondo il proprio profilo di rischio. Il soggetto viene quindi inserito nel percorso e sarà seguito dagli specialisti di Hereditary Cancer Genetics Clinic in tutte le procedure previste dal programma ed, ovviamente, nel caso si rendano necessari trattamenti medici o chirurgici.
Per conoscere i parametri che potrebbero far sospettare una predisposizione genetica alle varie patologie, che ovviamente differiscono caso per caso, è possibile consultare la sezione delle domande più frequenti.

 

I responsabili

Tumore del colon e del pancreas
Il dottor Luigi Laghi, specialista in gastroenterologia, in medicina interna e con un dottorato di ricerca in oncologia digestiva, è impegnato, nella ricerca e nella pratica clinica, nell'ambito delle predisposizioni ereditarie ai tumori, con particolare attenzione per i tumori colorettali. Ha pubblicato molti articoli su prestigiose riviste scientifiche internazionali, soprattutto in merito alla genetica dei tumori, alla sindrome di Lynch ed all'instabilità dei microsatelliti (MSI), e su biomarcatori che possano predire l'andamento delle malattie oncologiche gastrointestinali.

Tumore della mammella e dell'ovaio
La dottoressa Monica Zuradelli, specialista in oncologia medica ed ematologia sia nel campo della ricerca che della pratica clinica, dei tumori alla mammella ed all'ovaio con predisposizione ereditaria. Dirige da alcuni anni un ambulatorio multidisciplinare dedicato ai pazienti affetti da tali neoplasie, pianificando dei programmi diagnostico/terapeutici personalizzati a seconda del proprio rischio. Collabora inoltre a diversi studi di ricerca clinica e di laboratorio in questo ambito.

 

 

Domande frequenti

  • Un risultato positivo del test vuol dire che svilupperò certamente un tumore?

No. Avere una predisposizione genetica ad un determinato tumore non significa che questo si svilupperà con certezza ne, tantomeno, che lo sviluppo del tumore sia già in corso. La predisposizione genetica indica solamente un rischio maggiore rispetto alle persone che non hanno alcuna predisposizione.

  • Che importanza ha fare i test se so già di avere una predisposizione genetica a certi tumori in famiglia?

Quando c'è una predisposizione genetica ad alcuni tumori in una famiglia, tutti i componenti di quella famiglia dovrebbero sottoporsi ai test: non è infatti certo che la predisposizione sia stata ereditata da tutti i membri.

  • Quali elementi potrebbero farmi sospettare di avere una particolare predisposizione al tumore del colon retto? 

Chi ha avuto una malattia neoplastica dell'apparato digerente (o dell'utero) prima dei 50 anni, e o un a storia familiare suggestiva (almeno un familiare di primo grado – fratello, sorella, padre, figlio – cui è stato diagnosticato un tumore del colon retto, specie se prima dei 50 anni di età), dovrebbe considerare di richiedere un parere per eseguire eventuali accertamenti genetici per verificare la propria predisposizione.

  • Cos'è la sindrome di Lynch?

La sindrome di Lynch o HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer) è una malattia ereditaria che aumenta il rischio di molti tipi di cancro, in particolare i tumori del colon (intestino crasso) e del retto. Le persone che hanno la sindrome di Lynch hanno però un rischio aumentato di sviluppare anche altri tumori come quelli di stomaco, intestino tenue, fegato, colecisti, del tratto urinario superiore del cervello e della pelle. Proprio per programmare un'adeguata sorveglianza ed efficaci misure preventive, è molto importante sapere di avere questa malattia ereditaria. 

  • Quali elementi potrebbero farmi sospettare di avere una particolare predisposizione al tumore del pancreas?

Famiglie con almeno due familiari di primo grado colpito da tumore del pancreas potrebbe avere un beneficio dall'effettuare indagini genetiche allo scopo di verificare la propria predisposizione alla malattia e, se positivo ai test, attuare specifici programmi di sorveglianza.

  • Quali elementi potrebbero farmi sospettare di avere una particolare predisposizione al tumore del seno?

Nel caso si siano verificati almeno due casi di tumore della mammella fra i miei parenti di primo grado, specialmente se almeno uno di essi è stato diagnosticato in età giovanile (meno di 50 anni).

  • Cosa sono le mutazioni genetiche BRCA1 e BRCA2?

Si tratta di mutazioni che si trovano su alcun cromosomi e che predispongono chi le ha ad un maggiore rischio di sviluppare tumori del seno (o della mammella maschile), dell'ovaio (per le donne) e della prostata (per gli uomini). Queste mutazioni possono essere ereditate sia da parte di padre che da parte di madre. Visto il notevole aumento di rischio e la maggiore aggressività dei tumori sviluppati da chi è portatore di queste mutazioni, è fondamentale che queste persone pianifichino una stretta sorveglianza diagnostica e tengano sotto controllo i fattori di rischio modificabili, evitando l'esposizione a cancerogeni e facendo particolare attenzione, per esempio, ad alimentazione e stile di vita.

  • Come funziona il percorso di counseling genetico per il tumore del seno?
  1. Colloquio informativo per mappare i casi di tumore nell'ambito del nucleo familiare
  2. Valutazione dell'indicazione al test genetico, secondo criteri istituzionali ed internazionali
  3. Esecuzione del test genetico
  4. Pianificazione del successivo percorso personalizzato di sorveglianza e prevenzione
  5. Possibilità di supporto psicologico della paziente in ogni momento
  • In che modo vengono utilizzate le informazioni che sono raccolte attraverso i test e le visite?

Tutte le informazioni sensibili, comprese quelle su salute e predisposizione genetica dei pazienti, sono strettamente riservate e non possono essere comunicate a nessuno, compresi i familiari, senza autorizzazione scritta del paziente stesso.