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Cheratocono

Il cheratocono è una malattia degenerativa conseguente ad una minore rigidità strutturale della cornea. Si manifesta nell'infanzia o nella pubertà e progredisce in buona parte dei casi fino ai 35-40 anni, in alcuni soggetti può progredire anche oltre. Sono frequenti associazioni con altre malattie come l'atopia (predisposizione ereditaria alle malattie allergiche), l'amaurosi congenita di Leber, distrofie corneali, trisomia 21 (mongolismo), malattia della tiroide, malattia del collagene (lassità dei legamenti articolari), ecc.

Che cos'è il cheratocono?

Consiste in un progressivo sfiancamento del tessuto che si assottiglia e si estroflette all'apice assumendo la forma di un cono. In genere colpisce entrambi gli occhi, anche se spesso in misura diversa. Si stima che ne sia affetto 1 abitante ogni 1500, ma i casi di alterazioni riconducibili al cheratocono sono almeno il doppio. L'esordio e l'evoluzione della malattia sono molto variabili. Nei casi più avanzati, quando l'assottigliamento estremo del tessuto corneale comporta un rischio imminente di perforazione, si pone l'indicazione al trapianto di cornea.

Quali sono le cause del cheratocono?

Le cause del cheratocono sono sconosciute, ma studi sperimentali hanno portato ad ipotizzare che alla sua base ci siano cause genetiche che ne condizionano l'insorgenza e fattori esterni come microtraumi da sfregamento o da allergie che ne condizionano l'evoluzione. L'aumento di alcuni enzimi specifici, fra cui le proteasi e una diminuzione dei loro inibitori, determina disequilibrio e alcune cellule della cornea, i cheratociti, che sono deputati al costante rinnovamento del tessuto, lavorano in modo anomalo, con conseguente riduzione dello spessore e degenerazione e deformità della cornea.

Quali sono i sintomi del cheratocono?

Visione che con il progredire della malattia diviene progressivamente più sfuocata e scarsamente migliorabile con occhiali. Negli stadi più avanzati della malattia il deficit visivo è fortemente invalidante e difficilmente correggibile anche con lenti a contatto.

Diagnosi

Una diagnosi tempestiva è fondamentale per contrastare o fermare il cheratocono prima che raggiunga stadi di sviluppo preoccupanti.
Per la diagnosi di cheratocono abbiamo a disposizione diversi esami che ci permettono di individuare la malattia ancora prima della comparsa dei sintomi:

  • La tomografia corneale, che studia curvatura, elevazione e spessore della cornea a più livelli e grazie allo studio degli indici topometrici e tomografici (Belin-Ambrosio) permette di smascherare anche le forme più lievi di ectasia corneale e documentarne l'evoluzione
  • La topografia corneale che consente di ottenere una mappa di curvatura e una mappa altitudinale della superficie corneale anteriore
  • La pachimetria che permette di misurare lo spessore della cornea e, grazie ad una mappa che evidenzia lo spessore corneale in ogni suo punto, di individuare e localizzare il punto più sottile

Diagnostiche che testino la resistenza corneale alla deformazione con soffio di aria possono svelare le forme di più difficile diagnosi.

Trattamenti

La terapia del cheratocono può prevedere:

  • Cross-Linking corneale, in particolare nelle fasi iniziali, in caso di comprovata evolutività della malattia
  • Rimodellamenti corneali associati a Cross-Linking
  • Impianto di anelli intrastromali
  • Cheratoplastica lamellare anteriore profonda (DALK)
  • Cheratoplastica perforante (PKP)

L'uso di occhiali o lenti a contatto non rappresenta affatto un'opzione terapeutica, ma un ausilio per aumentare l'acutezza visiva.

Prevenzione

Trattandosi di una malattia ereditaria non è possibile una prevenzione. Ma è indispensabile la diagnosi precoce. Trattare infatti la malattia all'esordio può spesso mantenere un'ottima vista talvolta persino senza correzione con trattamenti minimamente invasivi. Arrivare tardi può significare il dover ricorrere al trapianto.

Quindi rimangono consigliate le visite oculistiche durante lo sviluppo a 3, 6 e 12 anni, quando esista familiarità per la malattia (un parente affetto) e quando sussistano sintomi quale visione sfuocata scarsamente correggibile con gli occhiali. Tali visite devono però essere complete della diagnostica necessaria alla diagnosi precoce come la topografia corneale e gli altri esami segnalati.