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Counselling genetico per il tumore del colon retto

Il tumore del colon-retto colpisce prevalentemente persone che abbiano superato i 50 anni di età, e quando si verifica ad un'età inferiore viene definito "giovanile". La diagnosi precoce, abbattendo il rischio di malattia metastatica avanzata, che è la più importante causa di mortalità, ha comportato un importante aumento della sopravvivenza.

 

Il rischio genetico connesso al tumore del colon retto

Più di un paziente su quattro ha una forma di familiarità per questa malattia, ed in una frazione (almeno il 5%) esiste una riconosciuta predisposizione ereditaria. Questo significa che vi sono dei pazienti che vengono colpiti da questo tumore perché portatori di una predisposizione genetica. In questi casi, il tumore del colon retto si presenta spesso in età più giovanile, anche sotto i 40 anni. Per distinguere i pazienti che hanno la predisposizione genetica è necessaria una quota di sospetto elevata, e la consapevolezza dell'esistenza di questa "frazione" particolare di malattia. Riconoscere questi pazienti è molto importante sia per prendere le misure necessarie al trattamento del tumore, sia per prevenire o diagnosticare precocemente l'insorgenza della stessa malattia nei familiari stretti, che potrebbero essere portatori della medesima mutazione.

Per questo motivo, chi sospetti di essere portatore di un rischio maggiore di sviluppare questa malattia, perché è stata diagnosticata a qualcuno dei suoi familiari stretti (in particolare di primo grado, padre, madre, fratello o sorella), dovrebbe verificare la consistenza del suo sospetto eseguendo una valutazione medica e, laddove lo specialista che la effettua lo ritenga necessario, un ulteriore approfondimento, che oggi è possibile attraverso i test genetico-molecolari. In questo modo sarà possibile stabilire il programma di prevenzione più adeguato.

Il sospetto concreto di una predisposizione ereditaria al cancro colo-rettale viene posto in base a delle caratteristiche di presentazione della malattia; questo approccio clinico viene definito secondo due criteri principali:

  1. la presenza o l'assenza di polipi multipli (si parla di poliposi –attenuata- al di sopra di 10 polipi)
  2. le caratteristiche di presentazione della patologia nell'individuo affetto e nella sua famiglia; ad esempio:
  • cancro in età giovanile (<50 aa), anche di altri organi (in particolare, utero, ovaie, stomaco)
  • presenza di cancri multipli (alla diagnosi –ovvero sincroni- o nel tempo –metacroni-)
  • aggregazione familiare della malattia (più di 2 membri affetti)

In base a questi criteri (detti criteri di Bethesda), si valuta l'indicazione ai test molecolari. I test oggi disponibili e codificati in questo settore di patologia sono:

  • la ricerca dell'instabilità dei micro-satelliti (MSI) e la determinazione dei difetti nel sistema del riparo del DNA
  • la ricerca di specifiche mutazioni in geni predisponenti (APC, MTYH, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SMAD4)

 

Perché Humanitas?

Humanitas è da molti anni uno dei centri più importanti del nostro paese per la ricerca che collega le malattie (soprattutto, ma non esclusivamente quelle oncologiche) con i difetti genetici. I nostri esperti sono in grado di eseguire ed interpretare (se svolti esternamente) nella maniera più aggiornata i risultati dei test molecolari, predisponendo piani di controlli e di monitoraggio personalizzato secondo le classi di rischio del singolo paziente.

Le analisi effettuate dai ricercatori di Humanitas sulla genomica del tumore del colon retto si basano sulla casistica più ampia che sia stata studiata nel nostro paese. Questo consente di comprendere in maniera più approfondita i risultati ottenuti e, nel caso siano rilevati rischi oggettivi, di pianificare le migliori contromisure possibili. Humanitas dispone di team multidisciplinari in grado di garantire il massimo livello di competenze e tecnologia attualmente disponibili per la diagnosi ed il trattamento delle malattie oncologiche, considerando anche le basi genetiche.
 
I difetti genetici trasmissibili ereditariamente e responsabili della malattia sono oggi in buona parte identificabili con appropriati test di laboratorio, di genetica molecolare. L'indicazione ad eseguire questi test viene solitamente proposta dallo specialista gastroenterologo, sulla base di caratteristiche cliniche e della storia familiare, e viene più frequentemente richiesta per pazienti in giovane età (minore di 50 anni) o con familiari di primo grado affetti da questa malattia.

Per accedere al servizio di counselling genetico di Humanitas è possibile telefonare al numero 02.8224.6283 (lunedì-venerdì dalle 9:00 alle 13.00).